Pod ogólnym pojęciem dystrofii mięśniowej rozumie się szereg różnych rzadkich, dziedzicznych chorób mięśni. Wszystkie one charakteryzują się osłabieniem siły mięśniowej i zanikiem mięśni szkieletowych. Bardzo często dystrofia dotyczy także mięśnia sercowego.
Ogólne, widoczne objawy dystrofii mięśniowej to: nieprawidłowy lub opóźniony rozwój ruchowy dziecka, niski wzrost, silne skrzywienie kręgosłupa do przodu (hiperlordoza), nienaturalny przeprost w stawie kolanowym (genu recurvatum) i tzw. pseudohipertrofia, polegająca na tym, że chore mięśnie obrzmiewają, ponieważ w ich wnętrzu rozrasta się tkanka tłuszczowa i łączna.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?
Dystrofia mięśniowa to schorzenie dziedziczne. Niektóre postaci występują wyłącznie u chłopców. Wciąż nie został zidentyfikowany czynnik, który ostatecznie decyduje o wystąpieniu dystrofii w konkretnym przypadku. Można tylko przypuszczać, że przyczyna leży w zaburzeniu metabolizmu mięśni.
Objawy dystrofii mięśniowej
– Wątłe mięśnie chorej okolicy.
– Słaby rozwój ruchowy.
– Niepewny chód u dzieci, które już wcześniej nauczyły się chodzić.
– Niski wzrost.
– Silne skrzywienie kręgosłupa.
– Nadmierny przeprost kolana.
– Nadmiar tłuszczu i tkanki łącznej w mięśniach (pseudohipertrofia).
Jak leczy się dystrofię mięśniową?
Wobec postępującej dystrofii mięśniowej medycyna jest jeszcze dość bezradna. Leczenie ogranicza się w tych przypadkach przede wszystkim do treningu mięśni, który pacjent powinien podejmować tak długo, jak długo ma jeszcze na to siły.
W niektórych przypadkach stosuje się leki działające na poziomie komórkowym. Próbuje się też stosować preparaty, które usuwają z mięśni nadmiar wapnia. Przypuszcza się bowiem, iż dystrofia mięśniowa może być wywołana właśnie zbyt dużą ilością tego pierwiastka w mięśniach.
Co można zrobić samemu?
Ponieważ dystrofia jest schorzeniem wrodzonym, nie można niestety zapobiec jej wystąpieniu. Podwyższenie poziomu pewnych hormonów we krwi u kobiety ciężarnej jedynie może, ale nie musi, oznaczać podwyższonego ryzyka wystąpienia u dziecka dystrofii mięśniowej. Ponieważ jednak dystrofia jest stosunkowo rzadkim schorzeniem, a poziom hormonów nie jest wystarczająco miarodajnym i jednoznacznym czynnikiem, który by wskazywał czy choroba na pewno wystąpi, przyszła matka nie powinna się denerwować i wpadać w panikę.
Kiedy należy zgłosić się do lekarza?
Do wizyty u pediatry powinno skłonić dostrzeżenie u dziecka nieprawidłowości w jego rozwoju ruchowym, zwłaszcza jeśli dziecko wyraźnie odstaje pod tym względem od poziomu reprezentowanego przez rówieśników.
Niektóre postaci dystrofii najpierw atakują mięśnie twarzy. Wizyta u lekarza jest wskazana, jeśli dziecko ma problemy z zamknięciem oczu, ułożeniem ust tak jak do gwizdania albo z uniesieniem kończyny górnej.
Jak postąpi lekarz?
Lekarz przede wszystkim dokładnie zbada dziecko. jeśli będzie podejrzewał dystrofię mięśniową, zleci wykonanie badania elektromiograficznego Jest ono całkowicie bezbolesne i polega na przykładaniu do skóry czujnika mierzącego potencjały elektryczne podczas skurczów mięśni. Ponadto lekarz pobierze próbki mięśni do badania laboratoryjnego. Pobrania dokonuje się nakłuwając dany mięsień przy zastosowaniu znieczulenia miejscowego i pobierając igłą niewielki fragment tkanki mięśniowej (biopsja).
Przebieg dystrofii mięśniowej
Przebieg choroby zależy od postaci dystrofii u danego pacjenta. Większość dystrofii postępuje powoli. Na początku dochodzi do symetrycznego osłabienia ściśle określonych grup mięśni szkieletowych. Najczęściej są to w pierwszej kolejności mięśnie – twarzy, miednicy, pasa barkowego albo mięśnie kończyn górnych i dolnych.
W szybko postępujących postaciach dystrofii mięśniowej objawy natężają się już w dzieciństwie, i to w krótkim czasie. Już około 8-10 roku życia dzieci dotknięte dystrofią nie są w stanie samodzielnie chodzić i muszą korzystać z czyjejś pomocy nawet wtedy, gdy poruszają się na wózkach inwalidzkich.
Inne rodzaje dystrofii postępują znacznie wolniej. U niektórych pacjentów dystrofia nawet z czasem częściowo ustępuje. Jednak także w tych przypadkach ruchy pacjenta (dziecka lub dorosłego) są bardzo ograniczone.
WAŻNE
Jeśli w przeszłości, u przedstawicieli poprzednich pokoleń rodziny, występowała już dystrofia mięśniowa, to planując dziecko należy zasięgnąć opinii w poradni genetycznej. Specjaliści wyjaśnią, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z dystrofią.
Dystrofia u dorosłych
Istnieją również postacie dystrofii ujawniające się dopiero w wieku dorosłym. Najczęściej postępują one dosyć wolno. Mogą wprawdzie ograniczyć zdolność do wykonywania zawodu, ale przynajmniej – na szczęście – nie stanowią zagrożenia życia chorego.
