Wady wrodzone u niemowląt

Zaburzenie rozwoju nienarodzonego dziecka prowadzi do powstania wad narządów. Jeśli wady te są niewielkie, określa się je jako anomalia rozwojowe. W przypadku ciężkich zmian dzieci często umierają. U 13-15 na 1000 noworodków stwierdza się widoczne wady wrodzone. Inną grupę wad wrodzonych stanowią uszkodzenia okołoporodowe.

Jakie są przyczyny wad wrodzonych?

Nadal znane są tylko niektóre przyczyny powstawania wad wrodzonych. Jeżeli w jakiś rodzinach szczególnie często występują pewne zaburzenia rozwojowe, jak szpotawość lub koślawość rąk i stóp albo wrodzone zwichnięcie biodra, wówczas ma się do czynienia z wadami dziedzicznymi, choć znane są także inne przyczyny takich zaburzeń. Zespół Downa powstaje na skutek niedziedziczonych zaburzeń chromosomalnych. Inne przyczyny wad wrodzonych to choroby płodu lub choroby zakaźne kobiety ciężarnej – różyczka oraz toksoplazmoza. Również promieniowanie jonizujące (radioaktywność, RTG) może przyczynić się do powstania wad wrodzonych. Podobnie działają leki i inne szkodliwe substancje (nikotyna) przyjmowane przez kobietę w czasie ciąży.

Zespoły wad wrodzonych

W przypadku charakterystycznego połączenia szeregu różnych wad wrodzonych mówi się o zespołach wad wrodzonych. Spośród wielu takich zespołów można wymienić akroteriazję, charakteryzującą się deformacją głowy, skróceniem kończyn, brakiem palców rąk i stóp.

Jak leczy się wady wrodzone?

Czasami niektóre zaburzenia udaje się skorygować operacyjnie. W przypadku ciężkich wad wrodzonych zazwyczaj można tylko utrzymać pacjenta przy życiu i starać się zmniejszyć jego cierpienie.

Częste wady wrodzone

Wady wrodzone mogą powstać już na etapie zapłodnienia lub w późniejszym okresie rozwoju zarodka i płodu. Do pierwszych zalicza się także bliźnięta syjamskie, kiedy to nie dochodzi do pełnego podziału zarodka. Przy niezaburzonym rozwoju efektem zapłodnienia kobiety byłyby bliźnięta jednojajowe. Jeśli podział został zahamowany, rodzą się zrośnięte ze sobą tzw. bliźnięta syjamskie. Do wad późniejszego etapu rozwoju płodu nalezą wrodzone szczeliny twarzy, otworu w przegrodach serca i brak kończyn lub narządów.

Wady wrodzone narządów wewnętrznych

Tylko ciężkie przypadki wad serca i nerek ujawniają się od razu po urodzeniu. Około 1-2 procent wszystkich noworodków cierpi na wrodzone wady serca.

Wady w obrębie głowy

Najczęstsze z nich to: wrodzone szczeliny twarzy, rozszczep wargi (tzw. zajęcza warga) i rozszczep podniebienia (tzw. wilcza paszcza). Zazwyczaj można je łatwo skorygować chirurgicznie. Występują one jednak często łącznie z wadami wrodzonymi innych narządów. Niebezpieczne dla życia rodzącej jest wodogłowie dziecka. Uniemożliwia ono prawidłowy poród. – przejście dziecka przez drogi rodne kobiety. Rzadsza od wodogłowia jest przepuklina mózgowa, uwypuklenie mózgowia poza czaszkę kostną. Najcięższą wadą wrodzoną głowy jest brak części czaszki lub mózgu.

Wady wrodzone tułowia

Rozszczep kręgosłupa powstaje wówczas, gdy struna grzbietowa (późniejszy kanał kręgowy) nie zamknie się w rozwoju płodowym lub też zamknie się tylko częściowo.

Wady wrodzone kończyn

Wady wrodzone kończyn mogą polegać na ich całkowitym braku lub też tylko szczątkowym rozwoju. Mogą też występować dodatkowe, nadliczbowe palce rąk i stóp oraz zrost palców. Czasami kończyny są nazbyt krótkie.

Ważne

Występowanie wad wrodzonych nie jest równoznaczne z psychicznym niedorozwojem dziecka. Zdarzają się połączenia wad wrodzonych z niedorozwojem umysłowym, nie jest to jednak regułą.

Jak zapobiegać wadom wrodzonym?

Coraz ważniejsze i coraz bardziej skuteczniejsze wydaje się korzystanie z poradnictwa genetycznego. W przypadku już istniejącej ciąży, niejednokrotnie można rozpoznać wady wrodzone płodu dzięki badaniom ultrasonograficznym  (USG).

Artykuł pochodzi z kategorii Chore dziecko. Opracował: Jakub Warzecha. Dodano: 16 czerwca 2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *