Wrodzone wady chromosomalne

Wady chromosomalne objawiają się ciężkim upośledzeniem fizycznym, a czasami także psychicznym, spowodowanym błędną informacją genetyczną zawartą w chromosomach. Wady takie wcale nie należą do rzadkości i są na tyle istotne, że najczęściej sama natura w ogóle nie dopuszcza do dalszego rozwoju obciążonego w ten sposób płodu. Następuje wówczas samoistne poronienie. W niektórych przypadkach dzieci obciążone genetycznie mają pewne szanse przeżycia – tym większe, im później „ujawni” się w organizmie błąd informacji genetycznej. Do typowych wad rozwojowych, które nie ograniczają szans przeżycia dziecka, należy na przykład zrośnięcie, brak lub większa ilość palców stóp lub rąk. Wady rozwojowe spowodowane błędną informacją genetyczną, które można później korygować, to skrócenie i niedorozwój kończyn oraz dysplazja i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Także zajęcza warga, rozszczepienie warg, szczęki i podniebienia (wilcza paszcza) oraz wrodzone wady zastawek serca zaliczają się do wad rozwojowych o podłożu genetycznym.

Ważne

Nie wszystkie wady rozwojowe są uwarunkowane genetycznie. Przyczyna może być inna, na przykład zażywanie niektórych leków.

Jakie są przyczyny wrodzonych wad chromosomalnych?

Za powstanie wad chromosomalnych odpowiedzialne są głównie zmiany genomu (mutacje) u rodziców, których efektem będą właśnie organiczne lub rozwojowe wady u dzieci.  Mutacje genomu są powodowane przez tzw. mutageny. Można przyjąć, że prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji genomu w komórkach zarodkowych wzrasta z wiekiem rodziców. W najprostszym przypadku genom jest dziedziczony, na przykład przechodzi z ojca na dziecko powodując wady rozwojowe. Najczęściej jednak sytuacja jest bardziej skomplikowana – kilka genów zostało uszkodzonych jednocześnie i dodatkowo występują inne czynniki przyczyniające się do powstania wad chromosomalnych.  Mówi się wówczas o dziedziczeniu wieloczynnikowym. Procesy dziedziczenia nie zostały dotąd szczegółowo zbadane, są bowiem bardzo skomplikowane. Siłą rzeczy również przyczyny wynikających z nich wrodzonych wad genetycznych nie zostały dokładnie wyjaśnione.  Obecnie w wielu laboratoriach naukowych na całym świecie prowadzone są dogłębne badania nad ludzkim genomem, które pozwolą wyjaśnić również wiele zagadnień dotyczących wad genetycznych.

Czy wrodzonym wadom chromosomalnym można zapobiec?

Wystąpienia wrodzonych wad chromosomalnych, poza pewnymi wyjątkami, nie można przewidzieć. Odpowiedzialne są za nie mutacje genomu, których prawdopodobieństwo wzrasta z wiekiem rodziców. Wady występują rodzinnie. W razie wątpliwości, pary planujące posiadanie dzieci mogą udać się do poradni genetycznej, gdzie lekarz oceni ewentualne ryzyko wystąpienia wad u dziecka.

Jak leczy się wrodzone wady chromosomalne?

Wady chromosomalne wynikają z pewnych niedoskonałości natury i ich rozwojowi nie można zapobiegać za pomocą leków. Jedynym rozwiązaniem są operacje, dzięki którym obecnie osiąga się dosyć dobre efekty. Po zabiegu można stosować dodatkowe metody rehabilitacyjne, na przykład gimnastykę leczniczą.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Wrodzone wady chromosomalne u dziecka stwierdza się zazwyczaj zaraz po porodzie. W niektórych przypadkach, na przykład przy wadach zastawki serca, konieczna jest natychmiastowa operacja, bez której dziecko nie przeżyłoby., Inne wady można korygować nieco później, najlepiej we wczesnym dzieciństwie.  Jeżeli wada nie zostanie wykryta zaraz po porodzie, to zazwyczaj stwierdza się ją podczas jednego z badań profilaktycznych noworodków. Rozpoznanie powinno nastąpić jak najwcześniej – im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większe są szanse na skorygowanie wady.

Przebieg choroby

Nieskorygowane operacyjnie wrodzone wady chromosomalne pozostają do końca życia, ponadto istnieje prawdopodobieństwo, że odziedziczą je następne pokolenia.

Czy wrodzone wady chromosomalne są niebezpieczne?

Ryzyko kształtuje się różnie w zależności od rodzaju wady. Rozszczepienie wargi, stopa szpotawa, brak lub zrośnięcie palców, czyli wady rozwojowe, nie przekreślają szans na szczęśliwe i poza samą wadą, zdrowe życie. Trudniejsze są przypadki wad organicznych, gdyż mogą stać się czynnikiem ograniczającym przewidywaną długość życia. Zawsze jednak cięższe wrodzone wady genetyczne stanowią utrudnienie w życiu i od początku wiążą się ze sporym obciążeniem psychicznym.

Artykuł pochodzi z kategorii Chore dziecko. Opracował: Jakub Warzecha. Dodano: 15 czerwca 2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *