W krajach wysoko rozwiniętych wykonanie badań prenatalnych przysługuje każdej kobiecie ciężarnej. Choć w Polsce NFZ finansuje je wyłącznie paniom posiadającym wyraźne wskazania do ich przeprowadzenia, to tak naprawdę powinny one być standardem. Większość dzieci z Zespołem Downa rodzą przecież kobiety młode, bez jakichkolwiek obciążeń genetycznych. Badania prenatalne umożliwiają zdiagnozowanie wielu poważnych schorzeń, a część z nich można z kolei leczyć jeszcze na etapie prenatalnym. Zwykle nie wykazują one jednak nic niepokojącego, co znacznie uspokaja ciężarną i pozwala jej cieszyć się z oczekiwania na upragnione dziecko.
Przesiewowe badania prenatalne
Do głównych testów przesiewowych zalicza się test Pappa. W wielu krajach badanie to stanowi podstawowy element opieki medycznej nad kobietą spodziewającą się dziecka. Badanie wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, bez względu na wiek pacjentki. Głównym celem analizy jest wykrycie zagrożenia zespołem Downa, Edwardsa i Patau. W badaniu wykorzystuje się krew przyszłej matki, gdzie dokonuje się oceny markerów powiązanych z powyższymi chorobami. Sprawdza się także przezierność karkową za pomocą badania ultrasonograficznego. Nieprawidłowy wynik badania wskazuje na konieczność wykonania dodatkowych analiz za pomocą diagnostycznych metod.
Testy podwójny i potrójny to kolejna grupa badań przesiewowych, które pozwalają na wykrycie we wczesnym stadium chorób pochodzenia genetycznego. Skierowane są przede wszystkim do pacjentek wysokiego ryzyka, czyli tych, które w swoich rodzinach posiadały już przypadki chorób genetycznych. Test podwójny wykonuje się pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Do badania pobierana jest krew pacjentki, która następnie poddawana jest analizie biochemicznej. Składową całego procesu jest także wywiad lekarski oraz badanie USG. W czasie badania można stwierdzić ryzyko wystąpienia zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test potrójny, przeprowadzany według podobnych reguł jak test podwójny, umożliwia wykrycie zagrożeń genetycznych w postaci zespołu Downa i Edwardsa, ale także chorób centralnego układu nerwowego. Test potrójny przeprowadza się pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży.
Nowością na rynku badań prenatalnych pojawił się przesiewowy test NIFTY, który wykorzystuje najnowsze osiągnięcia w dziedzinie analizy genetycznej. Dzięki Sekwencjonowaniu Nowej Generacji możliwe jest wykrycie tzw. trisomii chromosomów 21, 18 i 13, powodujących zespoły Downa, Edwardsa i Patau. Test można przeprowadzać w dość szerokim okresie czasowym, od 12 do nawet 24 tygodnia ciąży, pobierając krew pacjentki. Metoda została sprawdzona w wielu badaniach walidacyjnych, zyskując każdego miesiąca kolejne grupy pacjentów.
Diagnostyczne badania prenatalne
Nieodłącznym elementem przesiewowych badań prenatalnych jest diagnostyczny odpowiednik. Trzeba o nim wspomnieć choćby dlatego, że tego rodzaju badania przeprowadza się w momencie wykrycia nieprawidłowości podczas opisanych wyżej analiz. Do głównych badań diagnostycznych zaliczamy biopsję kosmówki, amniopunkcję oraz kordocentezę. Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu kosmówki przy udziale aparatu ultrasonograficznego. Z kosmówki wyodrębnia się materiał DNA, który niesie informacje związane z ewentualnymi chorobami. Badanie przeprowadza się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Amniopunkcja z kolei przeprowadzana jest pomiędzy 13 a 19 tygodniem ciąży. Do badania wykorzystuje się płyn owodniowy w którym rozwija się dziecko.
Kordocentezę przeprowadza się zwykle około 18 tygodnia ciąży. Badanie zaliczane jest do najtrudniejszych z technicznego punktu widzenia. Lekarz wykonujący zabieg pobiera próbkę krwi pępowinowej, która poddawana jest dalszej analizie. Do zabiegu używa się długiej i cienkiej igły. Z uwagi na cenny materiał, analiza pobranych próbek dostarcza wielu informacji pozwalających ustalić ewentualne choroby.
