Mukowiscydoza zwana również zwłóknieniem torbielowatym, jest nieuleczalną chorobą dziedziczną, której przyczyną jest zaburzenie przemiany materii. W jej przebiegu gruczoły wydalnicze oraz wydzielania zewnętrznego, produkujące pot, śluz, soki trawienne i inne substancje (głównie gruczoły płuc, oskrzeli oraz trzustka), wytwarzają gęstą, lepką wydzielinę.
Wydzielina zatyka przewody upośledzonych gruczołów, co prowadzi do poważnych zaburzeń w ich funkcjonowaniu, na przykład zaczopowania jelita krętego, niewydolności oddechowej, zakażeń i infekcji, wypadania odbytnicy oraz przewlekłych zaburzeń trawienia, a także zatoru żyły wrotnej i marskości wątroby.
Jakie są przyczyny mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą dziedziczną w Europie, choć jeszcze nie tak dobrze poznaną. Dopiero w 1989 roku zidentyfikowano gen odpowiedzialny za to schorzenie. Okazało się także, że choroba może rozwinąć się tylko u dziecka, które odziedziczy nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Choroba występuje przeciętnie u jednego dziecka na dwa tysiące urodzonych.
Objawy mukowiscydozy
– Zaczopowanie jelita cienkiego i wypadanie odbytnicy
– Przewlekłe zaburzenia trawienia
– Częste infekcje płuc oraz oskrzeli
– Zator żyły wrotnej oraz marskość wątroby
– Niewydolność serca
– Utrata wody i soli mineralnych
– Ewentualnie cukrzyca
Jak leczy się mukowiscydozę?
Chorobę wykrywa się na podstawie badań krwi, kału i potu oraz prześwietlenia płuc. Po postawieniu diagnozy następuje leczenie trwające niestety całe życie, gdyż mukowiscydozy nie można wyleczyć. Nawet w przypadku, gdy dziecko nie wykazuje żadnych objawów, musi ono otrzymywać środki rozluźniające kał oraz zastępcze enzymy trzustkowe. Istnieje jednak wiele sposobów oraz preparatów pozwalających przeciwdziałać zaburzeniom wywołanym przez to schorzenie. Bardzo ważną rolę odgrywa np. terapia oddechowa, która ma dziecku umożliwić odkrztuszanie dużych ilości wydzieliny z płuc. Rodzice są instruowani przez rehabilitanta, ponieważ dziecko musi powtarzać ćwiczenia oddechowe w domu wiele razy dziennie.
Ważna jest także specjalna dieta, składająca się tylko z określonych tłuszczy, pokrywająca zapotrzebowanie na niektóre witaminy oraz zapewniająca odpowiednią wartość energetyczną pożywienia.
Czy można coś zrobić samemu?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, więc nie można jej w żaden sposób zapobiec.
Kiedy należy zgłosić się do lekarza?
Zaczopowanie jelita cienkiego wykrywa się już zaraz po urodzeniu. Jeśli w późniejszym okresie u dziecka występuje przewlekły kaszel oraz świszczący oddech należy udać się z nim do pediatry. Zgłoszenie się do lekarza jest wskazane również, gdy dziecko cierpi na nadmierną potliwość, niepokojącą utratę masy ciała i ogólne osłabienie.
Jak postąpi lekarz?
Jeśli u dziecka zachodzi podejrzenie mukowiscydozy, lekarz wykona prześwietlenie płuc, na którym powinny być widoczne typowe dla tej choroby zmiany. Dodatkowym badaniem może być też badanie skóry, w którym określa się zawartość soli w pocie. Przy mukowiscydozie poziom jej jest wyraźnie podwyższony. Jeśli u pacjenta wystąpi choroba zakaźna, leczy się ją za pomocą antybiotyków, a także środków zmniejszających gęstość śluzu.
Przebieg mukowiscydozy
W większości przypadków choroba dotyka zazwyczaj płuc. Dzieci z mukowiscydozą mają na ogół poważną niedowagę oraz cierpią na zapalenie płuc i oskrzeli.
U co dziesiątego dziecka z tym schorzeniem zaraz po urodzeniu dochodzi do zaczopowania jelita cienkiego przez nienaturalnie gęstą smółkę.
Smółka jest stolcem występującym u noworodków, o czarnej barwie oraz kleistej konsystencji. Ponieważ u dzieci chorych na mukowiscydozę występuje podwyższona zawartość określonego białka w smółce, w niektórych krajach wszystkie noworodki poddaje się badaniu stolca. Gdy dochodzi do zaczopowania jelita cienkiego na ogół konieczne jest leczenie operacyjne.
Czy mukowiscydoza jest niebezpieczna?
Przy pełnoobjawowej mukowiscydozie dochodzi do częstych zapaleń płuc oraz do zmian tkanki płucnej. Zaburzenia te prowadzą z czasem do obciążenia serca. Z tego powodu nawet przy najlepszym leczeniu chorzy rzadko żyją dłużej niż 30 lat.
